脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病,會影響患者行走、進食、甚至呼吸的能力,因而可能致命。大約每一萬人當中有一個人會罹患 SMA,是導致嬰兒死亡機率最高的遺傳性疾病。
SMA 影響的年齡層相當廣,從嬰兒、青少年到成人都可能受到影響;此外每個患者的疾病嚴重度也都差異很大。「嬰兒型 SMA」是最嚴重的疾病類型,不但會導致患者癱瘓,還會使得嬰兒無法行使基本功能,例如吞嚥或抬頭。至於「晚發型 SMA」常見於青少年和成人,症狀通常和肌肉無力及失能有關,例如無法獨自站立或行走。
SMN2 是負責製造 SMN 蛋白的基因。通常有兩個 SMN2 基因拷貝數的患者較可能發展成嬰兒型 SMA (又稱為第一型 SMA),而擁有三個或四個 SMN2 基因拷貝數的患者較可能發展成晚發型 SMA (第二及第三型 SMA)
SMA 治療
過去 SMA 患者處於無藥可用的窘境,直到 2016 年 12 月,百健的藥物成為美國食品藥物管理局 (FDA) 首項獲准的 SMA 治療藥物。此項藥物接著又通過歐盟、日本、巴西及其他各地區的核准,迄今已有全球數以千計的患者獲得治療。
我們持續與醫學專家、政府單位、政策制定者及倡議團體合作,盡力讓新興藥物能在最短的時間內上市,以供有需要的病人儘快使用。