脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病，會影響患者行走、進食、甚至呼吸的能力，因而可能致命。大約每一萬人當中有一個人會罹患 SMA，是導致嬰兒死亡機率最高的遺傳性疾病。

SMA 影響的年齡層相當廣，從嬰兒、青少年到成人都可能受到影響；此外每個患者的疾病嚴重度也都差異很大。「嬰兒型 SMA」是最嚴重的疾病類型，不但會導致患者癱瘓，還會使得嬰兒無法行使基本功能，例如吞嚥或抬頭。至於「晚發型 SMA」常見於青少年和成人，症狀通常和肌肉無力及失能有關，例如無法獨自站立或行走。

SMN2 是負責製造 SMN 蛋白的基因。通常有兩個 SMN2 基因拷貝數的患者較可能發展成嬰兒型 SMA (又稱為第一型 SMA)，而擁有三個或四個 SMN2 基因拷貝數的患者較可能發展成晚發型 SMA (第二及第三型 SMA)

SMA 治療

過去 SMA 患者處於無藥可用的窘境，直到 2016 年 12 月，百健的藥物成為美國食品藥物管理局 (FDA) 首項獲准的 SMA 治療藥物。此項藥物接著又通過歐盟、日本、巴西及其他各地區的核准，迄今已有全球數以千計的患者獲得治療。

我們持續與醫學專家、政府單位、政策制定者及倡議團體合作，盡力讓新興藥物能在最短的時間內上市，以供有需要的病人儘快使用。